4. DOENÇAS QUE A TRIAGEM EMBRIONÁRIA PODE ELIMINAR VINDO A TRAZER UM SER HUMANO SAUDÁVEL
A técnica para prevenir esses problemas é o PGD – Diagnóstico Genético Pré-implantacional. A taxa de embriões não informativos reduz o que caracteriza um diagnóstico para cada embrião superior a 99%, havendo então um perfeito mapeamento de todo o embrião. São inúmeras as síndromes e doenças genéticas ligadas ao sexo, citamos a talassemia, uma doença que evolui com anemia grave; Fibrose Cística e, Doença de Tay-Sachs, doença neurológica degenerativa que evolui invariavelmente para o óbito antes dos 4 anos de vida.
Todas essas doenças são herdadas em caráter autossômico recessivo, ou seja, se ambos os pais forem portadores do gen, o risco de terem um bebê afetado é de 25% (1/4). Como o gen anômalo é freqüente nos grupos citados, na maioria das vezes a história familiar é negativa. A análise das células embrionárias identificam as alterações que levam à doença e permite separar os embriões que não são portadores para serem transferidos ao útero materno
Doenças genéticas raras causadas por genes recessivos ocorrem com maior frequência em filhos de casamentos consangüíneos. O risco para doença recessiva para filhos de primos de 1o. grau é de 8%. Havendo alguma doença previamente conhecida na família, há como prevenir usando o método de triagem do embrião.
Atualmente, o Conselho Federal de Medicina não permite o descarte de embriões com problemas genéticos. Se for diagnosticado, hipoteticamente, uma síndrome de down, não se pode descartá-los, pois considera-se ferida uma norma ética. Logo, este embrião deve ser congelado. Pergunta-se qual será o destino dos embriões com má formação, se o descarte é proibido.
Os avanços da engenharia genética tendem evoluir conjuntamente com as técnicas de uso de células tronco, a partir da decodificação do genoma humano pode se identificar doenças, síndromes desconhecidas, mutações genéticas que influenciam no nascimento de uma criança saudável, falta um pouco de aceleração no procedimento e investimentos também, apesar da melhora estar ocorrendo o conhecimento e a expansão deste assunto ainda há suas barreiras o que evidencia nas poucas informações que a mídia transmite restringindo detalhes que por vezes podem ser esclarecedores para casais que necessitam passar pelo procedimento para garantir a saúde dos seus futuros filhos e acabam optando em não tê-los por receio que herdem alguma patologia conhecida hereditariamente, então qualquer casal que optar em ter filhos poderá conhecer as mutações que ambos possuem e os riscos de transmissão, os testes trazem capacidade de pesquisar identificando de 200 a 600 tipos de patologias.
São muitas as doenças que podem ser evitadas dentre elas ataxia espinocerebelosa, síndrome de marfan, fibrose cística, beta talasemia Neurofibromatose, distrofia muscular, hemofilia A e B, Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2ª, Doença renal policística (recessiva ou dominante), Síndrome de Down, Surdez congénita neurossensorial, Osteopetrose, Paraparésia espástica familiar
4.1 PGD DIAGNÓSTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL
O Diagnóstico Pré-Implantacional foi desenvolvido para fornecer alternativas ao diagnóstico pré-natal em casais com risco de transmissão de doenças genéticas. Esse método é útil nos casos de doenças ligadas ao sexo, anomalias cromossômicas e defeitos congênitos. No PGD, utilizam-se técnicas baseadas na reação em cadeia da polimerase, técnicas moleculares ou citogenéticas durante a fertilização in vitro para selecionar embriões livres de uma condição genética defeituosa para transferir para o útero. Em média, em 60% dos abortos espontâneos, os embriões têm alterações genéticas do tipo aneuploidia.
Erros cromossômicos, em sua maioria, são incompatíveis com a implantação (fixação ao útero) ou o nascimento, sendo, então, a principal causa de falha dos tratamentos de reprodução assistida. As técnicas de reprodução assistida evoluem a cada dia, frente à melhoria nos equipamentos laboratoriais e dos meios para cultivo de gametas e embriões.
O uso de novos medicamentos na indução da ovulação, e o aperfeiçoamento de técnicas de criopreservação de gametas e embriões são parte desse desenvolvimento. As principais indicações da técnica de PGD são para casais que conheçam possíveis anomalias hereditárias, homens que possuem sêmen de baixa qualidade, casais que já foram submetidos a procedimentos in vitro com falhas, infertilidade, doenças de etiologia autossômica dominante ou recessiva e alterações cromossômicas familiares.
Existem outros tipos de testes genéticos, tais como a técnica chamada de hibridização genômica comparativa (ou CGH na sigla em inglês), que possibilita a análise dos 23 cromossomos, o que traria mais segurança para a gestação de um bebê saudável, além do aumento das chances de gravidez de mulheres mais velhas. No caso do PGD, são avaliados apenas os cromossomos 13, 15, 16, 17, 18, 21 e 22, além do X e Y.
CONCLUSÃO
O incentivo ao uso de técnicas de biópsia embrionária tem sido evidente na rotina de clínicas de reprodução assistida. A seleção de embriões está se tornando um procedimento de extrema importância frente às inúmeras doenças que a população vem desenvolvendo com o passar dos anos e trazendo de herança hereditária. A chance é apenas obter resultados positivos na gestação e na saúde do ser humano.
Tratando-se de um tema que envolve vidas humanas, é necessário não somente preservarmos a dignidade da pessoa humana, mas, certamente encontrarmos no caminho da engenharia genética as mais diversas barreiras vedando procedimentos em humanos, onde entram princípios jurídicos, morais, éticos, culturais, dogmáticos e assim por diante.
Não obstante as críticas e dificuldades que se apresentam, muitos estudiosos se dedicam a expor suas opiniões e estudar mais profundamente as temáticas que envolvem estas técnicas a fim de trazer esclarecimentos e benefícios para a população. A intenção são melhoramentos na saúde, a triagem embrionária é uma realidade que merece ser vista de forma benéfica e debatida com mais frequência pela mídia para sanar dúvidas e despertar argumentos e posicionamentos sobre as técnicas propostas.
Os direitos humanos tentam conter junto com o tratamento jurídico sobre o tema e descrevem o embrião dando-lhe vida na concepção e limitando as evoluções com essas imposições e questionamentos que tratam do início da vida, onde realmente começa a vida, travando assim os avanços biotecnológicos com uma série de discussões cíclicas.
Os desafios são complexos, porém, os avanços vem rompendo barreiras de práticas convencionais. Mas ainda está faltando ímpeto no legislador para transformar estas portarias e resoluções em uma Lei que regule as práticas, dando mais segurança para as Clínicas e para os casais que procuram o serviço.
O Conselho Federal de Medicina é atualmente quem comanda as resoluções sobre os procedimentos e regula as técnicas de reprodução assistida, pois realmente há uma falha legislativa. Ë mister estabelecer medidas e normas regulamentadoras que venham garantir a proteção à vida, à saúde, ao bem estar e à dignidade humana.
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4. Souza, MCB; Decat de Moura, M; Grynszpan, D (orgs). Vivências em tempo de reprodução assistida: o dito e o não-dito. Rio de Janeiro: Revinter, 2008.
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6. http://medicinareprodutiva.com.br/diagnostico-genetico-pre-implantacional/ Medicina Reprodutiva – Dr. Fábio Eugênio © 2011 | Todos os direitos reservados
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9. FERTILIZAÇÃO IN VITRO (‑FIV) E RASTREAMENTO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL (PGS) http://revistacincomais.com.br/revista/fertilizacao-in-vitro-fiv-e-rastreamento-genetico-pre-implantacional-pgs/